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La herencia se transmite por vía materna y el fenómeno es infrecuente. Sociedades científicas de anestesiología ya han comenzado a emitir y difundir recomendaciones clínicas específicas
Una investigación internacional desarrollada los últimos ocho años y liderada por el profesor Eduardo Ruiz Pesini, catedrático de Bioquímica e investigador de la Universidad de Zaragoza, ha alcanzado un hito científico de gran impacto para la seguridad anestésica mundial. El hallazgo revela que la variante m.11232T>C, encontrada en algunas personas de origen materno venezolano, provoca una hipersensibilidad extrema al sevoflurano. Ante este descubrimiento, sociedades científicas de anestesiología han emitido unas guías especiales sobre cómo manejar a los pacientes de esta nacionalidad que van a exponerse a anestésicos generales.
El estudio que dirige Ruiz Pesini, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), explica explica la base molecular por la cual una variante genética en el ADN mitocondrial predispone a sufrir un deterioro neurológico grave tras someterse a procedimientos bajo anestesia general inhalatoria con halogenados.
La investigación se inició al detectarse casos clínicos de pacientes pediátricos previamente sanos que, tras recibir anestesia general en cirugías convencionales, desarrollaron una lesión neurológica con trastornos severos de la motilidad, provocando la pérdida de la capacidad de caminar. Tal y como adelanta Ruiz Pesini, «podría haber hasta 40 posibles casos identificados en el mundo».
En 2018, recuerda, recibieron la muestra de un paciente de Barcelona «sospechoso de tener una enfermedad mitocondrial»: «La analizamos y encontramos una mutación, pero no pudimos caracterizarla». Dos años después, la doctora Yaremy Hernández se puso en contacto con el grupo de investigación del profesor Eduardo Ruiz Pesini, investigador principal del grupo Biogénesis y Patología Mitocondrial: «Ella nos habló de un caso clínico inquietante: dos niños sanos que, tras ser sometidos a anestesia general, habían sufrido un grave deterioro neurológico. En ambos casos, la anestesia desencadenó una rápida degeneración de los ganglios basales, una región del cerebro clave para el control del movimiento, que provocó graves trastornos de la motilidad. Los niños perdieron la capacidad de caminar y pasaron a depender de una silla de ruedas”. «Cuando nos pusimos en contacto de nuevo con Barcelona nos comentaron que, efectivamente, el caso que nos habían trasladado pertenecía a un venezolano que también había sido sometido a una intervención con anestesia», relata: «Así que empezamos a buscar pacientes con estas características por todo el mundo».
Mecanismo patogénico y alternativa terapéutica
Los resultados experimentales demuestran que la transición genética m.11232T>C altera la respiración celular en presencia del anestésico inhalatorio sevoflurano. Al exponerse a este fármaco, las células de los pacientes experimentan un fallo agudo que reduce de forma drástica su capacidad para producir energía. De forma crucial, el estudio ha constatado que esta variante no altera en absoluto la respuesta a los anestésicos administrados por vía intravenosa, consolidando una alternativa clínica completamente segura.
Al secuenciar el ADN mitocondrial (mtDNA) de los afectados, los investigadores identificaron la presencia de la variante genética poco frecuente m.11232T>C. La investigación dio un giro trascendental al comprobarse que todos los niños afectados compartían un nexo común indispensable: poseían un origen materno venezolano. «La herencia se transmite por vía materna y es una mutación que en principio parece que es rara. La frecuencia todavía no la podemos decir con exactitud porque necesitaríamos ampliar nuestra población de controles«, indica.
A pesar de que las intervenciones quirúrgicas se realizaron en contextos sanitarios y temporales completamente independientes y en países tan distantes como Alemania, Estados Unidos y Venezuela, la perfecta coincidencia genética permitió descartar por completo factores ambientales accidentales, tales como lotes defectuosos de fármacos anestésicos, redirigiendo el foco de manera unívoca hacia la susceptibilidad genética heredada.
La dimensión del problema adquirió escala global a partir del verano de 2025, cuando la Sociedad de Anestesiología de Chile notificó la existencia de siete casos con sintomatología muy similar en su territorio, una cifra que desde la publicación del artículo va en aumento. La red de búsqueda y vigilancia médica ha logrado identificar nuevos casos con el mismo patrón exacto en Venezuela, Chile, Estados Unidos y España.
Impacto inmediato en la práctica anestésica mundial
La relevancia de este descubrimiento liderado desde la Universidad de Zaragoza radica en su inmediata traslación a la medicina preventiva práctica. Con el fin de evitar que se repitan incidentes de esta naturaleza, las principales sociedades científicas de anestesiología a nivel internacional -incluyendo las de Venezuela, Chile, Estados Unidos, Canadá, España, así como la propia Sociedad Europea de Anestesiología- ya han comenzado a emitir y difundir recomendaciones clínicas específicas. Dichas directrices instan a evaluar el historial familiar de los pacientes de origen venezolano y a adaptar la estrategia anestésica, priorizando el uso de fármacos intravenosos.
El grupo de investigación de la Universidad de Zaragoza prosigue sus líneas de estudio analizando el impacto de otros agentes anestésicos inhalatorios y de diferentes formulaciones intravenosas, con el compromiso firme de definir una guía integral de fármacos seguros que neutralice por completo los riesgos asociados a esta condición genética en todo el mundo. Además, la revista científica Anesthesiology, la revista con el factor de impacto más alto en el área de Anestesiología, ha dedicado su portada y editorial a este hallazgo.
Fuente: Heraldo de Aragón
