La Asociación Española Contra el Cáncer en Huesca presenta las ayudas para investigar el cáncer que se desarrollarán en Aragón
9 abril, 2026
Ensayo clínico en Zaragoza: un medicamento vivo contra el cáncer se fabricará en una sala especial del Servet para un solo paciente
13 abril, 2026
La iniciativa StargSpain combina genética, técnicas de imagen e Inteligencia Artificial para avanzar hacia un diagnóstico más preciso y personalizado de esta enfermedad rara
El Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), a través del grupo de Investigación en Retina, coordina el proyecto StargSpain, una iniciativa nacional orientada a mejorar el diagnóstico y el conocimiento de la enfermedad de Stargardt tipo 1, la distrofia retiniana hereditaria más frecuente y una de las principales causas de pérdida de visión central en personas jóvenes.
El estudio, en el que participan especialistas en oftalmología, genética, optometría e ingeniería biomédica de distintos hospitales y centros de investigación del país, se encuentra ya en fase activa de reclutamiento y recogida de datos, tras completar la estandarización de protocolos y obtener las aprobaciones éticas necesarias.
Isabel Pinilla, investigadora principal del grupo de Investigación en Retina, explica que “StargSpain nace para mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Stargardt y avanzar en su conocimiento desde un enfoque de medicina de precisión. El objetivo es poder identificar mutaciones específicas, anticipar cómo puede evolucionar la enfermedad en cada paciente y preparar mejor el camino para la llegada de futuras terapias dirigidas”.
Un estudio que combina genética, imagen e Inteligencia Artificial
StargSpain se apoya en tres grandes ejes: la recopilación de información clínica y genética avanzada, el análisis de biomarcadores obtenidos mediante técnicas de imagen y el uso de Inteligencia Artificial para procesar grandes volúmenes de datos. Este enfoque resulta especialmente relevante en una enfermedad tan heterogénea como Stargardt, en la que pacientes con una misma mutación pueden presentar evoluciones muy diferentes.
En este contexto, el proyecto permitirá cruzar información genética, clínica y de imagen para mejorar la clasificación de la enfermedad y avanzar en modelos predictivos sobre su progresión. Para ello, participarán pacientes con diagnóstico o sospecha de enfermedad de Stargardt tipo 1 por mutaciones en el gen ABCA4, en cualquier fase de la patología.
La evaluación contempla pruebas clínicas como la agudeza visual y la microperimetría, una exploración oftalmológica completa, técnicas de imagen multimodal como la tomografía de coherencia óptica, la autofluorescencia y la angiografía, así como análisis genético para identificar variantes y factores modificadores de la progresión.
Pinilla subraya además que “una de las principales fortalezas de StargSpain es su enfoque integrador y nacional. A diferencia de otros trabajos previos, que solían centrarse en grupos más reducidos o en un único tipo de prueba, este proyecto combina genética, imagen e Inteligencia Artificial en una de las cohortes mejor caracterizadas de España y refuerza la colaboración entre centros de distintas comunidades autónomas”.
Los datos se centralizan en la plataforma REDCap, gestionada por el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, para garantizar una información homogénea y de alta calidad. Paralelamente, el equipo ya ha iniciado el entrenamiento de los primeros algoritmos de Inteligencia Artificial a partir de imágenes retinianas.
En los próximos meses, el proyecto avanzará en tres líneas principales: completar el reclutamiento hasta alcanzar una muestra representativa a nivel nacional, profundizar en el análisis genético de los casos más complejos y validar las herramientas de IA para automatizar la cuantificación de biomarcadores. A medio plazo, estos avances permitirán optimizar el seguimiento clínico, definir qué mutaciones requieren un control más estrecho y ofrecer a los pacientes un pronóstico más personalizado sobre la evolución de su visión. Además, el estudio facilitará la creación de una base de datos de pacientes preparados para participar en futuros ensayos clínicos de nuevas terapias génicas o farmacológicas.
“Liderar un proyecto de esta magnitud reafirma el compromiso del IIS Aragón con las enfermedades raras. Coordinar a expertos en genética, ingeniería y práctica clínica de distintos centros de todo el país supone un reto organizativo, pero también una oportunidad para acelerar el conocimiento científico y situar a España en la vanguardia de la investigación en distrofias de retina”, concluye Pinilla.
El proyecto StargSpain, referencia PMPER24/00022, se desarrolla en el marco de la convocatoria 2024 de Misiones Conjuntas del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dentro del PERTE para la Salud de Vanguardia. Está financiado a través de la Resolución, del 18/12/2024, de la Dirección del Instituto de Salud Carlos III, O.A., M.P., por la que se conceden subvenciones a Proyectos de Investigación en enfermedades raras, de la Convocatoria 2024 de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Financiado por la Unión Europea – NextGenerationEU, con una dotación presupuestaria de 1.167.650 €.
