Sobre el grupo
Investigador Principal
José Luis Peña Segura
Equipo
Ámparo López Lafuente, Fernando Francisco Martinez Calvo, Irene Gil Hernández, Juan Pablo García Iñiguez, Lorena Monge Galindo, María Concepción García Jiménez, María Dolores Miramar Gallart, Miguel Lafuente Hidalgo, Paula Madurga Revilla, Pilar Abenia Usón, Ricardo González Tarancón, Ruth Fernando Martínez, Silvia Izquierdo Álvarez, Victoria Caballero Pérez.
Hospital Universitario Miguel Servet
Se tratra de un Grupo de investigación clínica multidisciplinar constituido por neuropediatras, intensivistas pediátricos, experta en metabolismo y genetistas, con amplia actividad investigadora basada en potentes bases de datos y protocolos en permanente actualización y optimización.
La investigación clínica, especialmente de práctica clínica (acción clínica), parte importante de las líneas de investigación del grupo, es muy difícil con las exigencias metodológicas y éticas crecientes. Además, la actividad investigadora exige un gran esfuerzo a profesionales con una muy alta carga y exigencias diarias asistenciales.
Pese a las dificultades, el Grupo sigue sacando Tesis y publicaciones, y participa en Proyectos, Registros y Ensayos, sin disponer de la infraestructura necesaria para ello.
El ritmo de avances técnicos, científicos y sociales se acompaña de una enorme exigencia para adecuar las intervenciones sanitarias. Especial exigencia de las enfermedades raras y enfermedades neurometabólicas, patología neuromuscular, trastornos del neurodesarrollo y epilepsia. Los estudios genéticos han revolucionado su diagnóstico etiológico. Especial dedicación también a la mejor asistencia del niño neurológico crítico en UCIP.
Los mayores objetivos del Grupo y de sus investigaciones son en última instancia mejorar la asistencia de forma global, en todo su proceso de detección, diagnóstico, información e intervenciones, en el que la autoevaluación y la continua adecuación son imprescindibles en un proceso de mejora que no tiene punto final.
Líneas de Investigación
Investigación en atención temprana
Investigación en tecnología sanitaria en neuropediatría
Prevención del retraso mental en los errores congénitos del metabolismo
Publicaciones más relevantes
González-López N, Quintero E, Gimeno-Garcia A, Bujanda L, Banales J, Cubiella J, Salve-Bouzo M, Herrero-Rivas J, Cid-Delgado E, Alvarez-Sanchez V, Ledo-Rodríguez A, de-Castro-Parga M, Fernández-Poceiro R, Sanromán-Álvarez L, Santiago-Garcia J, Herreros-de-Tejada A, Ocaña-Bombardo T, Balaguer F, Rodríguez-Soler M, Jover R, Ponce M, Alvarez-Urturi C, Bessa X, Roncalés Samanés P, Sopeña Biarge F, Lanas Arbeloa A, Nicolás-Pérez D, Adrián-de-Ganzo Z, Carrillo-Palau M, González-Dávila E, Oncology Group of Asociación Española de Gastroenterología . Screening uptake of colonoscopy versus fecal immunochemical testing in first-degree relatives of patients with non-syndromic colorectal cancer: A multicenter, open-label, parallel-group, randomized trial (ParCoFit study).. PLOS MEDICINE. 2023. 10.1371/journal.pmed.1004298. FI-10,5
López Yus M, Casamayor Franco M, Soriano Godés J, Borlan Anson S, González Irazabal Y, García Sobreviela M, García Rodríguez B, Del Moral Bergos R, Calmarza Calmarza P, Artigas Martin J, Lorente Cebrián S, Bernal Monterde V, Sanz París A, Arbonés Mainar J. Isthmin-1 (ISM1), a novel adipokine that reflects abdominal adipose tissue distribution in individuals with obesity.. Cardiovascular Diabetology. 2023. 10.1186/s12933-023-02075-0. FI-8,5
de Las Heras J, Almohalla C, Blasco-Alonso J, Bourbon M, Couce M, de Castro López M, García Jiménez M, Gil Ortega D, González-Diéguez L, Meavilla S, Moreno-Álvarez A, Pastor-Rosado J, Sánchez-Pintos P, Serrano Gonzalo I, López E, Valdivielso P, Yahyaoui R, Quintero J. Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease.. Nutrients. 2024. 10.3390/nu16244309. FI-4,8
Espina Cadena S, Sanz París A, González Irazabal Y, Pérez-Matute P, Andrade F, García Rodríguez B, Carpéné C, Zakaroff A, Bernal Monterde V, Fuentes Olmo J, Arbonés Mainar J. Randomized Clinical Trial: Effects of ß-Hydroxy-ß-Methylbutyrate (HMB)-Enriched vs. HMB-Free Oral Nutritional Supplementation in Malnourished Cirrhotic Patients.. Nutrients. 2022. 10.3390/nu14112344. FI-4,8 Ribeiro-Constante J, Tristan-Noguero A, Martinez Calvo F, Ibanez-Mico S, Peña Segura J, Ramos-Fernandez J, Moyano Chicano M, Camino Leon R, Soto Insuga V, Gonzalez Alguacil E, Valera Davila C, Fernandez-Jaen A, Plans L, Camacho A, Visa-Rene N, Martin-Tamayo Blazquez M, Paredes-Carmona F, Marti-Carrera I, Hernandez-Fabian A, Tomas Davi M, Sanchez M, Herraiz L, Pita P, Gonzalez T, O'Callaghan M, Iglesias Santa Polonia F, Cazorla M, Ferrando Lucas M, Gonzalez-Meneses A, Sala-Coromina J, Macaya A, Lasa-Aranzasti A, Cueto-Gonzalez A, Valera Parraga F, Campistol Plana J, Serrano M, Alonso X, Del Castillo-Berges D, Schwartz-Palleja M, Illescas S, Ramirez Camacho A, Sans Capdevila O, Garcia-Cazorla A, Bayes A, Alonso-Colmenero I. Developmental outcome of electroencephalographic findings in <i>SYNGAP1</i> encephalopathy. Frontiers in Cell and Developmental Biology. 2024. 10.3389/fcell.2024.1321282. FI-4,6
Gazulla Abío J, Bellosta Diago E, Izquierdo Álvarez S, Berciano J. Spinocerebellar ataxia type 15 caused by missense variants in the <i>ITPR1</i> gene. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. 2023. 10.1111/ene.15840. FI-4,5
Hernández Ainsa C, López Gallardo E, García Jiménez M, Climent-Alcalá F, Rodríguez-Vigil C, García Fernández de Villalta M, Artuch R, Montoya Villarroya J, Ruiz Pesini E, Emperador Ortiz S. Development and characterization of cell models harbouring mtDNA deletions for in vitro study of Pearson syndrome.. Disease Models & Mechanisms. 2022. 10.1242/dmm.049083. FI-4
Villate O, Ibarluzea N, Maortua H, de la Hoz A, Rodriguez-Revenga L, Izquierdo Álvarez S, Tejada M. Effect of AGG Interruptions onFMR1Maternal Transmissions. Frontiers in Molecular Biosciences. 2020. 10.3389/fmolb.2020.00135. FI-3,9
Isabel Alvarez-Mora M, Santos C, Carreno-Gago L, Madrigal I, Tejada M, Martinez F, Izquierdo Álvarez S, Garcia-Arumi E, Mila M, Rodriguez-Revenga L. Role of mitochondrial DNA variants in the development of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. MITOCHONDRION. 2020. 10.1016/j.mito.2020.03.004. FI-3,9
Abadía Molina C, Ros N, González Tarancón R, Rello Varas L, Recasens Flores M, Izquierdo Álvarez S. Hereditary hemochromatosis: An update vision of the laboratory diagnosis. JOURNAL OF TRACE ELEMENTS IN MEDICINE AND BIOLOGY. 2023. 10.1016/j.jtemb.2023.127194. FI-3,6
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