Enfermedades raras: cuando la ciencia se organiza para no dejar a nadie atrás

Compartimos este reportaje sobre Enfermedades Raras, uno de los grandes desafíos de la ciencia, publicado por The Conversation

Las enfermedades raras (ER) representan uno de los grandes desafíos de la ciencia y de los sistemas sanitarios contemporáneos. Aunque cada una de ellas afecta a un número reducido de personas, en conjunto constituyen un problema de enorme magnitud: más de 7 000 patologías distintas que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo, cerca del 5 % de la población.

Su impacto va mucho más allá de lo clínico. Las ER son, en muchos casos, crónicas, discapacitantes y potencialmente mortales. Y plantean importantes retos en diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria. Su complejidad y heterogeneidad han dificultado tradicionalmente su estudio, lo que hace imprescindible apostar por modelos colaborativos que integren conocimiento, recursos y disciplinas.

Cooperación científica para sumar esfuerzos

En respuesta a este desafío global, han surgido diversas iniciativas de cooperación científica a múltiples escalas que buscan coordinar esfuerzos y maximizar el impacto de la investigación. La suma de esfuerzos permite acelerar descubrimientos, mejorar el diagnóstico y abrir nuevas vías terapéuticas para patologías que, de otro modo, quedarían relegadas.

A nivel internacional, el International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) reúne a organismos financiadores y grupos de investigación de todo el mundo con el objetivo de acelerar el desarrollo de diagnósticos y terapias, promoviendo el intercambio de datos y la armonización de estándares.

En Europa, destacan programas como European Reference Networks (ERNs), que conectan centros clínicos especializados para compartir conocimiento y mejorar la atención a pacientes, así como proyectos impulsados por Horizon Europe, que financian consorcios multidisciplinares y transnacionales.

En América Latina, iniciativas como la Red Latinoamericana de Enfermedades Raras (RELAER) fomentan la colaboración regional, impulsando registros comunes, formación y visibilidad.

A estas se suman otras plataformas globales basadas en datos abiertos y ciencia colaborativa, como Matchmaker Exchange o Orphanet, que facilitan la conexión entre investigadores, clínicos y pacientes. En conjunto, todas estas iniciativas comparten un enfoque basado en redes, interoperabilidad de datos y cooperación interdisciplinar, elementos clave para avanzar en un campo donde el conocimiento disperso solo adquiere verdadero valor cuando se conecta.

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) es la mayor institución pública de investigación en España, con más de 17 000 profesionales distribuidos en 124 centros agrupados en tres grandes áreas: vida, materia y sociedad. Este potencial científico no solo implica capacidad de generar conocimiento, sino también una responsabilidad: trasladarlo a la sociedad y contribuir a mejorar la vida de las personas. En particular, avanzar hacia una medicina de precisión que tenga en cuenta la singularidad de cada paciente.

En 2024, el CSIC impulsó su Plan de Biomedicina, una estrategia destinada a reforzar y coordinar la investigación en salud dentro del organismo. La amplia experiencia, interdisciplinaridad, multidisciplinariedad y excelencia científica de los grupos de investigación del CSIC, indican que tenemos el potencial para marcar una diferencia significativa en la comprensión y el abordaje de las enfermedades raras en nuestro país.

Una red para conectar conocimiento, pacientes y soluciones

Uno de los ejes estratégicos de este plan fue la creación de la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC), destinada a coordinar esfuerzos, compartir recursos y aumentar el impacto científico en este campo.

Para lograrlo, se articula en torno a varias líneas de actuación:

• Identificar y conectar a los grupos de investigación del CSIC que trabajan en este ámbito.
• Crear un catálogo de capacidades científicas y tecnológicas aplicables al estudio de las ER.
• Establecer un vínculo real con pacientes y asociaciones, integrando sus necesidades en la investigación.
• Incorporar herramientas de inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico y la clasificación de pacientes.
• Impulsar la captación de financiación internacional y privada que refuerce la investigación en este campo.

Más allá de su estructura formal, la red responde a una vocación clara: compartir el conocimiento con la sociedad y escuchar activamente a quienes conviven con estas enfermedades.

Desde su creación, la RER-CSIC ha reunido a 134 grupos de investigación de 32 centros distribuidos en nueve comunidades autónomas. Esta diversidad se organiza en seis grandes áreas: bases moleculares, modelos experimentales, biomarcadores y terapias, tecnologías aplicadas, inteligencia artificial y ciencia de datos, y estudios sociales.

La red no solo impulsa investigación, sino también espacios de encuentro. Ha promovido reuniones científicas, talleres con pacientes y clínicos, y colaboraciones con el sector empresarial. Entre sus iniciativas destacan el itinerario Cicerón “Por un enfoque integral en enfermedades raras: desafíos y oportunidades” y el informe Science4Policy “Enfermedades Raras” sobre los retos de financiación en este ámbito, que analiza las barreras médicas, sociales y regulatorias en España.

Inteligencia artificial para transformar el diagnóstico

Uno de los avances más prometedores en este campo es el uso de inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras, un proceso que a menudo se prolonga durante años. En esta línea, la red ha recibido recientemente el apoyo de la Fundación Ramón Areces para desarrollar el proyecto “Inteligencia Artificial para la Transformación del Diagnóstico y Manejo de Enfermedades Raras en la Red RER-CSIC” durante los próximos tres años.

Este impulso permitirá integrar datos clínicos, genómicos y experimentales para avanzar hacia diagnósticos más rápidos y precisos, con un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes.

No dejar a nadie atrás

Las enfermedades raras nos recuerdan que la ciencia no solo debe avanzar, sino hacerlo de forma inclusiva. Organizar el conocimiento, conectar disciplinas y escuchar a la sociedad son pasos esenciales para que ninguna patología, por minoritaria que sea, quede fuera del progreso científico.

La investigación pública puede responder a este desafío poniendo la excelencia científica al servicio de quienes más lo necesitan.

Fuente: The Conversation