Sobre el grupo
Investigador Principal
Miguel Ángel Torralba Cabeza
Equipo
Alejandro Andrés Gracia, Ana María Camón Pueyo, Carmen Lahuerta Pueyo, Enrique del Castillo Díez, Jose Luis Sierra Monzón, Juan Antonio Domingo Morera, Juan José Perales Afan, Laura Pérez Abad, Lucia Abengochea Quilez, Miguel Angel Aibar Arregui, Raquel Pérez Palacios
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
Líneas de Investigación
Desarrollar y diseñar modelos animales de investigación de enfermedades.
Línea de búsqueda de nuevos biomarcadores en enfermedades lisosomales y otras enfermedades minoritarias.
Línea de estudio de nuevos métodos diagnósticos y de cribado en enfermedades lisosomales y otras enfermedades minoritarias .
Línea de estudio del envejecimiento celular en pacientes con enfermedades lisosomales y otras enfermedades minoritarias .
Línea de estudio sobre la correlación entre el Genotipo y el Fenotipo en enfermedades lisosomales y otras enfermedades minoritarias.
Línea de investigación en epigenética en enfermedades lisosomales y otras enfermedades minoritarias.
Publicaciones mas relevantes
Riera-Mestre A, Lujan J, Martinez R, Cabeza M, de la Pena J, Rodrigo M, Wolf D, Sosa A, Monserrat L, Rodriguez M, Investigadores Registro RIHHTa. Computerized registry of patients with hemorrhagic hereditary telangiectasia (RiHHTa Registry) in Spain: Objectives, methods, and preliminary results. Rev. Clin. Esp.. 2018. 218(9): 468 - 476. 10.1016/j.rce.2018.07.002.
Gras-Colomer E, Martinez-Gomez M, Climente-Marti M, Fernandez-Zarzoso M, Almela-Tejedo M, Giner-Galvan V, Marcos-Rodriguez J, Rodriguez-Fernandez A, Torralba-Cabeza M, Merino-Sanjuan M. Relationship Between Glucocerebrosidase Activity and Clinical Response to Enzyme Replacement Therapy in Patients With Gaucher Disease Type I. Basic Clin. Pharmacol. Toxicol.. 2018. 123(1): 65 - 71. 10.1111/bcpt.12977.