Título

Red Transfronteriza de interpretación del cribado neonatal: de la mutación al paciente (EFA 086/15).


Descripción

Los recientes avances en el cribado neonatal de enfermedades y en las técnicas de diagnóstico genético están llegando de forma desigual a la población afectada. Además, la información obtenida sobre las mutaciones de los pacientes es a veces difícil de aprovechar para mejorar su tratamiento por falta de herramientas de interpretación. Pirepred reúne a hospitales y centros de investigación de las dos vertientes pirenaicas para ayudar a resolver estos problemas. Pirepred integrará a los hospitales que encargan o realizan pruebas de diagnóstico genético relacionadas con los programas de cribado neonatal, para definir sus necesidades comunes y hacer recomendaciones para mejorar su gestión. Por otro lado, Pirepred pondrá a disposición de los hospitales un servicio de asistencia en la interpretación molecular de las mutaciones individuales de sus pacientes y desarrollará nuevas herramientas bioinformáticas de diagnóstico para superar las dificultades más frecuentes en la interpretación de la información genética y para avanzar en la comprensión de estas enfermedades. Las regiones pirenaicas se caracterizan por la heterogeneidad de sus programas de cribado. Los mecanismos de coordinación y herramientas de interpretación avanzada de Pirepred beneficiarán a la población afectada y a las administraciones sanitarias. La cooperación transfronteriza es muy recomendable porque muchas de las enfermedades cribadas son enfermedades raras y la escasez de pacientes dificulta su comprensión.


Objetivos y Resultados

Coordinar y mejorar las actividades de cribado neonatal del territorio y desarrollar nuevas herramientas bioinformáticas para la interpretación de los resultados. Una red transfronteriza de grupos de investigación y hospitales que:

● Coordina programas de cribado neonatal para mejorar el diagnóstico orientar al tratamiento,y contribuir a la formación de los pacientes y sus familias.
● Desarrolla nuevas y más eficacies herramientas bioinformáticas para perfeccionar el diagnóstico basado en la información genética de los pacientes.
● Colabora con empresas del sector del diagnóstico genético para definir nuevos productos informáticos que faciliten la interpretación y el diagnóstico genético.

Mediante acuerdos entre los centros de Pirepred y empresas seleccionadas, se perfeccionarán las herramientas bioinformáticas desarrolladas y se evaluará la posibilidad de convertirlas en productos comercializables. En cualquier caso, las herramientas bioinformáticas innovadoras desarrolladas permitirán a las empresas de diagnóstico genético implicadas beneficiarse de la ventaja competitiva de poder proporcionar a sus clientes resultados mejor interpretados.


IP IIS Aragón

Mª Concepción García Jiménez


Organismo Financiador

El proyecto está cofinanciado al 65% por el Fondo Europeo de Desarrollo regional (FEDER) a través del Programa Interreg V A España/Francia/Andorra - (POCTEFA 2014-2020). El objetivo del POCTEFA es reforzar la integración económica y social de la zona fronteriza España-Francia-Andorra. Su ayuda se concentra en el desarrollo de actividades económicas, sociales y medioambientales transfronterizas a través de estrategias conjuntas a favor del desarrollo territorial sostenible.


Coordinador

Universidad de Zaragoza.


Socios

Instituto Investigación Sanitaria de Aragón (España)
CNRS (Francia)
Centro Hospitalario de Nimes (Francia)
Barcelona Supercomputing Centre (España)
Hospital Universitario Vall d´Hebron (España)

Asociados:
Navarra Biomed
BioCruces


Duración

01/09/2016 - 30/11/2020 (Duración prolongada)