Enfermedades Raras

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Misión

Favorecer la colaboración y cooperación entre los grupos de investigación biomédica y clínica, para potenciar los aspectos básicos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas.

Visión

Grupos multidisciplinares potentes, con experiencia en enfermedades raras que intercomunicados compartan recursos, ideas y proyectos que permitan avanzar y ser referentes para las entidades en las que somos mas expertos.

Líneas prioritarias

  • Patología mitocondríal.
  • Enfermedades  metabólicas hereditarias lisosomales y neoplasias hematológicas.
  • Enfermedades raras pediátricas.
  • Terapias innovadoras y biomarcadores en enfermedades que afectan al sistema nervioso central.

Grupos consolidados

GIIS-012. Enfermedad de Gaucher y neoplasias hematológicas (Pilar Giraldo Castellano)

GIIS-050. Biogénesis y patología mitocondrial (Julio Montoya Villaroya)

GIIS-062. Genética Clínica y Genómica Funcional (Pie Juste, Juan)