Vivir con una enfermedad rara de la que apenas hay tres casos en España: «En las zonas rurales queda mucho por hacer»

Primeros signos de alarma

"Nosotros lo descubrimos porque mi hijo nació con los pies muy mal, y los dos primeros meses iba enyesado. En uno de esos primeros baños que le dimos, mi marido estaba llenando la bañereta y yo preparaba los pañales y la crema, hasta que de pronto al vestirlo vi que tenía como un moratoncito duro en el pecho... Me fui a la pediatra de Tamarite, que es maravillosa, y al no saber lo que era lo mantuvo en observación", recuerda esta madre. 

A partir de ese momento, Eva Maura explica que empezó una "odisea" de hospital en hospital para dar con el diagnóstico acertado: heteroplasia ósea progresiva, una enfermedad de las llamadas "ultrarraras", puesto que apenas se conocen 63 casos en el mundo, tres de ellos en España, y para la cual no existe tratamiento a día de hoy. Lo peor, reconoce, es el miedo y la incertidumbre que acompaña a estas familias durante meses, hasta al fin ponerle nombre. "Nosotros vivimos en la Franja y todas las especialidades de médicos pediátricos las tenemos en Lérida. Allí empezamos que si analíticas, ecografías, biopsias, cirujanos... Y a los dos meses un médico nos dijo que el niño tenía algo, pero que no sabía el qué, y nos recomendó buscar un hospital de tercer nivel para que alguien más especializado lo viera. Esa humildad la agradecí mucho porque cuando los médicos no saben lo que es, si te mandan para casa te puedes pegar años buscando, y ese es el gran problema de las enfermedades raras, que al no conocerlas no las pueden diagnosticar fácilmente", señala esta familia oscense.

Un periplo de hospital en hospital

Tras un largo ir y venir de hospital en hospital (han pasado por Barbastro, Zaragoza, Lérida, Barcelona...), el pasado mes de diciembre, en una consulta especializada del Hospital maternoinfantil Sant Joan de Déu, esta familia pudo por fin ponerle nombre a la enfermedad del pequeño Dídac, que acababa de cumplir en octubre su primer año de vida. "Antes fuimos al Servet, porque a mi hijo en esa época ya le estaban saliendo dos bultitos por semana, pero cerraron justo agendas y yo no quería quedarme con los brazos cruzados de junio a septiembre, así que nos fuimos para Barcelona. Nos casamos el 19 de junio y estuvimos la luna de miel de hospitales intentando entrar en el San Juan de Dios, pero al ser de Aragón nos costó muchísimo…", relata. 

Una vez allí, dieron con la jefa de dermatología de este hospital barcelonés, una especialista que había estudiado en EE. UU., coincidiendo con el médico estadounidense Fred Kaplan, quien en 1994 investigaba acerca de esta enfermedad. "Tuvimos la suerte de que nada más verlo se le encendió la bombilla... La recuerdo escribiendo un nombre muy largo que por entonces no me quiso decir para que no lo buscara en Google... Los médicos no te lo dicen de un día para otro, sino que te van preparando el camino y te dan un margen para ir digiriendo el golpe. En mi caso, saber qué tenía mi hijo y que había otras familias -aunque fueran muy poquitas- en mi situación me dio un poquito de tranquilidad. La primera vez nos dijeron que podíamos no llegar a saberlo nunca y me pegué esa noche llorando. Al día siguiente, cuando nos recibió esta doctora e identificó la patología sentí alivio, aunque no supiéramos de dónde venía. Si tú sabes lo que tienes, sabes lo que te espera, aunque sea muy malo, pero te puedes preparar a nivel físico y psicológico, pero si no es un drama… Esas horas de incertidumbre no las olvidaré nunca", confiesa esta mamá.

La ayuda de las asociaciones y el apoyo de otras familias

Nada más recibir el diagnóstico, Eva y su marido se pusieron en contacto con una asociación gallega, la única que había por entonces en España, para tratar de ir sumando apoyos y dedicar dinero a la investigación y a tratamientos que ayuden a mejorar la calidad de vida de estos niños. "Cuando te diagnostican una enfermedad así te sientes tan solo… Sabes que no hay plan B. Solo puedes levantarte y pelear por tu hijo", afirma esta mamá, que ha creado a nivel nacional la asociación 'No soy de piedra', con la que trata de sensibilizar a la sociedad de la dura realidad que viven estas familias. 

"Queremos conseguir subvenciones para muchas cosas, pero también dar visibilidad, concienciar de las enfermedades raras y de la discapacidad, porque en las zonas rurales queda mucho trabajo por hacer...", advierte esta familia de Tamarite, un pueblo de 3.500 habitantes en el que decidieron establecer su hogar en una antigua torre familiar que compraron sus suegros hace 20 años.

Yo soy de un pueblecito de la Costa Brava (Sant Felíu de Guíxols) y me vine aquí por amor. Mi pueblo es un sitio muy ruidoso, con mucho turista y lo que quería cada vez más era esta tranquilidad. Para mí esto es el paraíso y mi padre la primera vez que vino dijo: "ahora entiendo por qué estás aquí". La paz mental que nos da esto… y más en una situación así, también se valora mucho. A la hora de ser madre, yo siempre me imaginé a un bebé corriendo por aquí con un triciclo", cuenta con una sonrisa.