El programa “Enfermedades Raras“ de Radio Libertad, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, realizó una entrevista a Juan Pié Juste, catedrático de Fisiología de la Universidad de Zaragoza, Académico de Número de la Real Academia de Medicina de Zaragoza e IP del IIS Aragón, donde se centraron en el Síndrome de Cornelia de Lange, las enfermedades del neurodesarrollo, sus síntomas y cómo la investigación ha evolucionado en este ámbito.

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Síndrome de Cornelia de Lange

Una de las cromatinopatías mejor conocida es el SCdl. Se trata de un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta a múltiples órganos y sistemas. Sus manifestaciones clínicas pueden ser muy variables, con un espectro que va desde casos leves hasta otros gravemente afectados. Se produce por mutaciones en genes relacionados con el complejo cohesina, un complejo proteico crucial para el mantenimiento de la estructura del ADN y la regulación de la expresión génica. Dada la alta variabilidad fenotípica y genotípica, el diagnóstico de este síndrome se convierte en todo un reto.

Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad. Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas.

Fuente: FEDER

Imagen de portada: Juan Pié Juste, en la Facultad de Medicina de Zaragoza. Oliver Duch