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Jornada «Cribado neonatal: presente y reflexiones sobre el futuro»

El próximo día 23 de junio de 2021 tendrá lugar la jornada de clausura del proyecto Pirepred, Red Transfronteriza de interpretación del cribado neonatal: de la mutación al paciente (http://pirepred.com), perteneciente al Programa europeo de cooperación territorial POCTEFA 2014-2020 del que es coordinador el Profesor Javier Sancho.
Como resultados principales del proyecto se presentarán:
1-El Informe Pirepred sobre el cribado neonatal en España y en Francia, que recoge las recomendaciones de 16 expertos de distintas CCAA para mejorar los programas actuales de cribado neonatal y que incluye reflexiones sobre la extensión y armonización de los programas, la posible incorporación del cribado genético y del análisis bioinformático a los programas actuales, así como reflexiones bioéticas sobre la obtención de permisos y la gestión de datos.
2-El Servidor bioinformático Pirepred, una herramienta sencilla de ayuda a la interpretación genética diseñada para facilitar su utilización en los servicios de pediatría de los hospitales. Este servidor, de acceso abierto en internet, proporciona predicciones consenso sobre el carácter benigno o patogénico de las variantes genéticas más comunes relacionadas con las enfermedades cribadas en neonatos.
Adjunto puede encontrar el link para seguir las sesiones y la agenda.
¿Qué es Pirepred? Pirepred es un proyecto que crea una Red de cooperación transfronteriza para coordinar los programas de cribado neonatal de las regiones participantes y desarrollar herramientas bioinformáticas de diagnóstico genético para que los médicos dispongan de la interpretación más atinada de las mutaciones encontradas en sus pacientes.
En Pirepred participan con implicación directa 3 regiones del territorio POCTEFA (Aragón, Alto Garona y Cataluña) y también Navarra y País Vasco. El proyecto ha sido cofinanciado al 65% por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) a través del Programa Interreg V-A España-Francia-Andorra.